案例
吉非替尼治疗后，多基因突变肺腺癌
患者信息
54岁男；
左肺腺癌，既往检出EGFRLR突变，吉非替尼治疗11个月后疾病进展
临床困境
EGFR突变型肺腺癌，吉非替尼靶向治疗后疾病进展，下一步治疗需要更多辅助信息
Gene＋OncoD
组织检测
检测结果
肺穿刺活检组织检出12个体细胞突变，其中包括EGFRLR和AT突变，PDGFRA扩增，肿瘤突变负荷评估TMB-H
结果解读
EGFRLR仍然存在，AT为EGFR胞外区少见激活突变，研究报道该突变对EGFR-TKI敏感，且对二代EGFR-TKI的敏感性高于一代EGFR-TKI；PDGFRA为原癌基因，扩增可增强酪氨酸激酶活性，激活下游信号通路，研究显示，该变异可能对PDGFR抑制剂敏感；受检者肿瘤组织TMB-H，研究显示，可能对免疫检查点抑制剂敏感。
临床决策思考
上期点评（点击查看上期案例）
上期案例的投票，投票均在选项A.免疫检查点抑制剂，同时注意MSH2胚系突变家系验证；MSI-H对于指导免疫检查点抑制剂具有重要意义，另外，对于携带MSH2胚系突变的肿瘤患者，可能需要注意相关亲属的位点验证及风险管理。
吉因加科技
吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求，针对肿瘤精准用药、疗效评估、术后监测、辅助诊断、遗传风险、早期筛查等应用方向，依托高通量测序与高性能计算大平台，基于肿瘤液体活检及免疫组学两大技术主线，通过肿瘤基因大数据挖掘，提供科研合作、临床检测与健康早筛等服务，致力于成为中国肿瘤临床医生的最佳工作伙伴和肿瘤高危人群的首选守护者。
