多名从未确诊癌症的50岁及以上成年人中，有数十人在一项医学检测中被检出癌症。幸运的是，他们中许多人的癌症属于早期，而且这些癌症很难通过目前常规的临床筛查手段检测出来。
他们所接受的是癌症早筛公司GRAIL提供的Galleri测试。这项测试旨在检测多种类型的癌症，如果检测到癌症发生的信号，它还可以识别出这些信号来自身体的哪个部位（如胰腺或肺部），从而提示临床医生进一步检测以确认是否存在癌症。
更加神奇的是，只需要一次抽血，就可以完成检测。
据介绍，Galleri可以检测50多种癌症，其中45种目前临床上缺乏推荐的筛查方法。GRAIL公司已经与阿斯利康、安进、百时美施贵宝签署了合作关系，部分美国卫生系统也已经开始将Galleri作为单一癌症筛查测试的补充。
滴血验癌，50多项癌症“一站式”检测，听起来犹如天方夜谭。这项检测真的有那么神奇吗？它背后的原理是什么？能否应用于临床？
Galleri检测：从血液DNA中发现癌症
目前临床上常用的癌症筛查方法，往往是根据患者出现不适的部位，进行有针对性的影像学、内镜或血液检查，例如通过肺部CT检测肺癌，通过腹部彩超检测肝、胆、胰的癌症，以及通过胃肠镜检测胃癌、结直肠癌，等等。而各项肿瘤标志物检测，一般用于对体内是否发生肿瘤进行初步判断，或结合影像学结果来判断肿瘤的发展程度。
以上检测手段已经可以准确地检测出癌症，但仍然存在一个问题：许多人在身体未出现明显不适时，由于担心费用高昂、耗费时间、对部分检查项目心存恐惧等原因，不会主动进行癌症检测，等到因身体不适就诊和检查时，已是癌症中晚期。
而Galleri检测，为癌症筛查提供了全新的可能。它检测癌症所依照的并非肿块、组织密度改变、黏膜改变等影像可见的结果，而是血液中DNA的异常。这源于科学家八年前的一次意外发现。
年，总部位于美国圣地亚哥的DNA测序公司Illumina开展了一项研究，寻找孕妇血液中可能提示染色体异常的DNA片段。研究过程中，他们在其中10份血液样本中发现了一些意想不到的现象：测试显示DNA异常，而非染色体异常。这对当时的研究来说没有意义，但有科学家指出，这种DNA异常可能与癌症有关。
他们调查后发现，这10名孕妇中一名已确诊癌症，其他孕妇也患有癌症，尽管没有任何症状。
这一发现促使Illumina的高层在年创建了一家名为GRAIL的公司，旨在将人类基因组学的发展和机器学习、数据科学相结合。
Galleri测试是利用机器学习算法开发的，其工作原理是检查肿瘤脱落在血液中的DNA。更准确地说，它侧重于DNA的化学变化，即甲基化模式。
他们最初向AI系统输入了多名患者血液样本中的DNA甲基化模式数据，之后用名参与者（人患有癌症，人没有患癌）的数据对它进行训练。AI系统根据甲基化模式对样本进行分类，之后他们会“告诉”AI系统哪些组别反映了哪种癌症。
学习完成后，他们利用人（其中一半患有癌症）的样本进行测试。结果表明，在识别50多种癌症的患者时，Galleri的正确率达到了44%。但他们强调，这一数据可能在检测常规人群时发生变化。未患癌症的样本中，只有不到1%被识别为患癌，说明它报告假阳性的可能性较低。
在癌症早期筛查方面，一项利用Galleri对名50岁以上成年人进行的检测中，有92人被标记为潜在癌症。进一步检查证实，其中有35人患有癌症，甚至有一名女性同时患有乳腺癌和子宫内膜癌。
他们还发现，Galleri检测可以用于筛查难以检出的癌症，例如它正确识别出了63%的I期胰腺癌患者，IV期胰腺癌患者的检出率则达到了%。胰腺癌症状隐蔽，通常在晚期才被发现，且患者生存率极低，因此被称为“癌症之王”。
Galleri还可以检测出癌症的种类。对于被判断为癌症的样本，Galleri可以预测出其中96%的癌症起源于哪个组织，预测正确率达到了93%，这可以帮助临床医生更有针对性地对患者进行后续检查。而在现有医学条件下，从发现血液检测阳性到确诊癌症种类，通常需要接近三个月时间。
“对多种癌症进行血液检测曾经属于科幻小说的范畴，但现在它已经成为癌症研究的一个领域，为患者带来了希望。”英国癌症研究中心证据与实施主任NaserTurabi说。
滴血验癌，距离临床还有多远？
Galleri检测的出现，预示着未来我们有可能用更加简单快捷、低成本的方法进行癌症筛查。快捷的检测还有助于节约医护资源，将节省的时间和物力用于治疗确诊的癌症患者。
但值得注意的是，Galleri检测距离临床应用仍有较大距离。GRAIL公司
