作者:三叉戟烤熊
基因检测报告的解读是一个相对来说比较依赖经验的事情,同时,具有一定基础知识储备也能经常看个“十之八九”,这个“十之八九”而不是“融会贯通”就有点问题了,伴随着三个例子,我们来说一说大家在解读基因检测报告的时候最容易出现的误解,以及如何展示病情才能让网络成为帮手,而非获取一堆干扰项导致在就诊时成为和医生交流的障碍。先做一个解释,以下三个例子对事不对人,我在平时回答问题的时候经常带有反问的语气,不是为了嘲笑提问的朋友不懂这个内容(懂了就不问我了),而是希望对方能够第一时间知道自己的问题关键点在哪或者想法的漏洞在哪,并且下次遇上类似问题知道如何思考。#肺癌#案例1一个月之前,一位朋友在群里发给我基因检测报告,ALK融合伴有FL和SF两个错义突变,并且问我能吃阿来替尼吗?基因检测报告给出的敏感性药物是布格替尼和恩沙替尼,也就是我经常说的“二代半”药物,而这位朋友问的是标准二代药物阿来替尼。
我当时先是把ALK继发耐药之后的错义突变对应靶向药敏感性的表格发到了群里(因为我也背不下来,索性收藏了随用随拿),然后就发现表格里没有这两个,大家猜猜我应该如何帮助这位朋友解答疑惑呢?
案例2上周有位朋友EGFR三代药继发耐药,把基因检测结果发给了我,但是问题出乎意料。
这位朋友问了我是否知道APR-这个药,以及哪里有临床,还有这个结果是不是EGFR靶向药已经耐药了。大家想想这位朋友的